​遺伝・疾患別

伴性劣性遺伝

Duchenne型筋ジストロフィ、血友病A、血友病Bなど

常染色体劣性遺伝

フェニルケトン尿症、ピエールロバン症候群、ペンドレッド症候群、ホモシスチン尿症、ウェルドニヒホフマン症など

常染色体優性遺伝

ウィリアムス症候群、ワーデンブルグ症候群、ソトス症候群、ヌーナン症候群、マルファン症候群、レックリングハウゼン病、クルーゾン症候群、ハンチントン病、筋緊張性ジストロフィなど

先天性染色体異常

「ダウン症、猫なき症候群、ウィリアムス症候群、マルファン症候群」→染色体異常

「ターナー症候群、クラインフェルター症候群」→性染色体異常

視覚聴覚二重障害の原因

アッシャー症候群、13トリソミー、チャージ症候群、糖尿病、多発性硬化症など

妊娠中の母胎感染→風疹、トキソプラズマ、ヘルペス、梅毒、サイトメガロウイルスなど

妊娠中

母親の糖尿病→巨大児(4000g以上)

喫煙→低出生体重児(2500g未満)

風疹→先天性心疾患、白内障、難聴、精神遅滞、小頭

トキソプラズマ→水頭症、脳内石灰化、精神遅滞

放射線被曝→小頭症、奇形

マルファン症候群

常染色体優性遺伝、クモ状指、解離性大動脈瘤

ターナー症候群

卵巣形成不全による第二次性徴の欠如、低身長、翼状頸、外板肘、心奇形

※聴覚障害、知的障害は伴わない、女児に見られる

ソトス症候群

大頭症、大きな手足、両眼解離、軽~中等度の精神発達遅滞

ヌーナン症候群

顔面の異常、心奇形、低身長、軽度の精神発達遅滞、常染色体優性遺伝

プラダー・ウィリー症候群

乳児期の筋緊張低下、哺乳障害、幼児期からの過食とそれに伴う中心性肥満。軽度から中等度の精神遅滞。低身長、特徴的顔貌、小さい手足、性腺機能不全

ウィリアムス症候群

7番染色体の欠損によって生じる染色体異常疾患、立体認知が難しい、図形や文字の模倣が出来ないなど視覚認知機能の障害は重度であるが言語発達は良好と言われている。精神遅滞、良好な聴覚言語性短期記憶

猫なき症候群

染色体異常疾患で女児に多い。重度の知的障害を伴い、特異的な顔貌と新生児期の子猫のような鳴き声が特徴である

ホモシスチン尿症

​脳波異常、知的障害、骨格変形などを生じる。常染色体劣性遺伝

ウェルドニヒ・ホフマン病

常染色体劣性遺伝。乳児期に発症し重度の筋症状を示す。呼吸筋の麻痺により呼吸が困難になるため人工呼吸器の使用が必須である。知的発達は保たれる場合が多い。シーソー呼吸、フロッピーインファント

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